21 апреля 2019, воскресенье, 15:15
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Как подсчитать незаметные мутации

Современные гуттериты
Современные гуттериты

В субботу мы рассказали, как себя чувствуют живущие в Африке восточные горные гориллы, которых 30-40 лет назад было меньше 300 особей. Теоретически, такая низкая численность популяции должна приводить к постепенному вырождению из-за частых случаев близкородственного скрещивания, однако, на практике с гориллами этого не происходит.

Сегодня речь пойдет о гуттеритах – замкнутой религиозной общине, живущей небольшими группами в США и Канаде. Гуттериты обычно вступают в браки только между собой, их генеалогия с момента переезда в Новый Свет хорошо задокументирована, и за это они были выбраны учеными, которые решили выяснить, сколько мутаций, летальных или приводящих к невозможности иметь потомство в гомозиготном состоянии, присутствует у обычного здорового человека в гетерозиготном состоянии.

Многие мутации вызывают изменения генотипа только в том случае, если мутантными оказываются обе две копии этого гена. Если хотя бы одна их копий гена нормальная, то синтезируемого с нее белка часто бывает достаточно, чтобы фенотипических проявлений не было. А когда мутации оказываются в обеих копиях, нормально функционирующего белка не остается вовсе, и проблемы становятся заметны. Не все мутации приводят к одинаково драматическим последствиям, но, если речь идет об особенно важных белках, то возможны варианты. Во-первых, если у эмбриона есть мутации, несовместимые с жизнью, беременность может самопроизвольно прерваться. Именно поэтому в некоторых странах системы здравоохранения не рекомендуют прикладывать дополнительные усилия к сохранению беременности в первом триместре: если проблемы возникают, возможно, плод нежизнеспособен. Иногда ребенок все-таки рождается, но погибает в младенчестве. Кроме этого, для популяции очень опасны мутации, приводящие к бесплодию.

Чтобы выяснить, сколько в геноме человека таких молчащих до поры до времени мутаций, можно, конечно, прочитать целиком пару сотен человеческих геномов и заставить компьютерную программу поискать мутации. Но ближайшие 10-20 лет это все еще будет дорого (и неинтересно).

Авторы работы провели свое исследование на основе информации о рождениях и смертях в группе гуттеритов, проживающих в Южной Дакоте и насчитывающей около полутора тысяч человек. Эта группа 13 поколений назад состояла всего из 64 человек, и браки за пределами этой группы все эти годы оставались очень редким явлением.

Гуттериты – радикальное протестантское течение. Название их происходит от одного из руководителей – Якоба Гуттера, сожженного в 1538 году в Инсбруке по обвинению в ереси. Гуттериты появились в XVI веке во время расцвета европейской реформации на территории нынешней Чехии, и почти все время в той или иной степени подвергались притеснениям. Поскитавшись по задворкам Австрийской империи, они попали в Россию, но и там не смогли задержаться надолго. Почти все переселения гуттеритов, происходившие в последние 200 лет, связаны отнюдь не с отсутствием веротерпимости у окружающих, а с принципиальной пацифистской позицией самих гуттеритов. Из Российской империи они перебрались в Новый Свет после принятия закона о всеобщей воинской повинности. Сначала они обосновались в Дакоте и Монтане, но в Первую мировую войну их попытались призвать уже в армию США, и часть мигрировала в Канаду – в Манитобу и Альберту. Кроме полного отказа от службы в армии, гуттериты также отказались от частной собственности. Вплоть до начала XIX века, гуттеритам, считающим, что фотографирование нарушает заповедь «не сотвори себе кумира» удавалось добиться у канадских властей права не иметь фотографии в водительских правах.

До переселения в США гуттеритская община была довольно многочисленной и поддерживала тесные связи с менонитской общиной. Поэтому нет причин считать, что 64 основателя американской общины были в большей степени детьми близкородственных браков, чем обычные провинциальные европейцы. Зато после переселения вероятность перехода мутаций, если они у них были, из гетерозиготного состояния в гомозиготное резко возросла. Авторы работы исследовали историю рождения всех детей в этой общине, начиная с 1950 года, и сконструировали математическую модель, позволяющую, зная число детей с генетическими болезнями, вычислить среднее число мутаций в гетерозиготном состоянии у основателей.

Они получили среднее число мутаций у одного человека, равное 0,58. То есть потенциально опасная мутация в гетерозиготном состоянии была у каждого второго. Но это число нуждалось в корректировке из-за того, что, как мы уже говорили, часто эмбрионы с мутацией в гомозиготном состоянии погибают еще до рождения. Считается, что это происходит в каждом втором случае. Из этого следует, что у каждого человека в среднем есть одна-две опасные мутации в гетерозиготном состоянии.

На основании этих результатов после дополнительных расчетов авторы сделали вывод, что кузены, вступая в брак, имеют вероятность всего на 1,8% больше, чем обычные люди, родить ребенка с генетическим заболеванием. Противники запрета близкородственных браков считают, что эта небольшая величина поддерживает их точку зрения.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Металлургия Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты киты климатология комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Владимир Зеленский Древний Египет Западная Африка Латинская Америка Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129090, г. Москва, Проспект Мира, дом 19, стр.1, пом.1, ком.5
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.