22 апреля 2019, понедельник, 07:06
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Синдром Дауна или рак

Pixabay

Новый способ диагностировать онкологические заболевания случайно обнаружили акушеры-гинекологи из Бостона. Об этом они рассказали на  международной конференции по пренатальной диагностике, проходящей в Вашингтоне.

В последние годы активно развиваются неинвазивные методы диагностики врожденных, в особенности, генетических заболеваний у плода. До сих пор заподозрить аномалии развития плода помогало УЗИ – не слишком точный метод, достоверность результатов которого сильно зависит от навыков проводящего исследование врача. Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения, возникшие при проведении УЗИ, врачи обычно рекомендуют инвазивные процедуры: амниоцентез или кордоцентез. Они представляют собой пункцию с целью получить для анализа несколько миллилитров околоплодных вод или пуповинной крови. В околоплодных водах и в пуповинной крови всегда находится небольшое количество клеток, кариотип которых можно исследовать и понять, есть ли в них хромосомные аномалии, вызывающие врожденные болезни, например, синдром Дауна. Будучи инвазивными, эти процедуры довольно опасны, с ними связан 0,5-1% риск прерывания беременности, и беременные часто идут на них неохотно.

Заменить инвазивные процедуры на неинвазивные помогают развивающиеся технологии секвенирования. Оказалось, что ДНК плода попадает в кровь матери и может быть оттуда выделена. Примерно на седьмой неделе беременности ДНК плода появляется в крови матери, а через два часа после родов исчезает. Стандартная процедура выделения такой ДНК была разработана в 2007 году и основывалась на том, что ДНК плода присутствует в кровотоке в виде более мелких фрагментов, чем собственная ДНК матери.

Выделив ДНК плода, можно узнать о нем довольно разные вещи. По наличию фрагментов Y-хромосомы можно определить пол будущего ребенка. Это важно, если в семье матери присутствует генетическое заболевание, сцепленное с X-хромосомой (типа гемофилии, которой женщины редко болеют, но могут являться носителями мутантного гена). Некоторые компании (например, Natera) уже предлагают неинвазивные тесты на отцовство, работающие, начиная с девятой недели беременности.

С медицинской точки зрения больший интерес представляют основанные на ДНК плода методы поиска врожденных заболеваний. В первую очередь, это могут быть моногенные заболевания (вызываемые мутацией в единственном гене). Но таких болезней очень много, и поиск имеет смысл, только если надо проверить, передалась ли ребенку уже встречавшаяся в семье болезнь, или стоит задача исключить несколько самых частых болезней в данной популяции.

Зато, выделив ДНК плода из крови матери, можно посчитать число хромосом в каждой паре, и удостовериться, являются ли они парой. Большинство трисомий (три хромосомы вместо двух) летальны, и до рождения плод не доживает. Исключения составляют половые хромосомы и три аутосомы: 13, 18 и 21. Примечательно, что эти три хромосомы содержат генов меньше, чем любая другая неполовая хромосома. Трисомия по 21-й хромосоме вызывает хорошо известный синдром Дауна, с которым можно довольно долго и иногда относительно успешно жить. Две других трисомии: синдром Патау (13-я хромосома) и синдром Эдвардса (18-я хромосома), - хотя и позволяют ребенку родиться, но связаны с очень тяжелыми отклонениями и высокой смертностью в раннем возрасте. Если число половых хромосом отличается от двух, то это связано, как правило, с неопасными для жизни и даже не всегда хорошо заметными внешне отклонениями, но, как правило, приводит к бесплодию (кроме варианта XXX).

Синдром Патау и синдром Эдвардса (и в некоторой степени синдром Дауна) являются показаниями для прерывания беременности – чем раньше, тем лучше. Поэтому достоверный и безопасный метод, способный на раннем сроке выявить эти патологии, очень важен. Именно таким и является исследование ДНК плода, содержащейся в крови матери. Метод стал рутинным в Великобритании и некоторых штатах США. Об применении этого метода можно прочитать в опубликованном ранее интервью с заведующим лабораторией геномики и эпигеномики позвоночных Центра «Биоинженерия» РАН Егором Прохорчуком.

За время использования использования накопилось довольно большое количество данных. Оказалось, что у некоторых женщин тест показывает анеуплоидию (нечетное количество хромосом) у плода по какой-нибудь одной (иногда больше) хромосоме,  но потом оказывается, что плод совершенно здоров. Кроме определенного процента действительно ошибок в этой группе оказалось гораздо больше, чем можно было бы предположить, женщин больных раком. О своей болезни они не знали – ранние стадии часто протекают относительно бессимптомно.

Злокачественные клетки характеризуются хромосомной нестабильностью, анеуплоидия по самым разным хромосомам в них – частое явление. Из-за встроенных в человеческий геном антираковых механизмов такие клетки часто гибнут, и, вероятно, их ДНК оказывается в кровотоке в виде относительно коротких фрагментов. Авторы доклада проанализировали примерно 125 тысяч образцов, из них анализ показал анеуплоидию примерно у четырех тысяч пациенток. Десять из них оказались больны раком, у большинства остальных действительно наблюдались аномалии у плода. Из 39 пациенток с анеуплоидией по нескольким хромосомам раком оказались больны семь. У одной из пациенток удалось взять кровь на анализ после выздоровления – анализ больше не показывал анеуплоидии.

Вероятно, подобрав более подходящую технологию выделения внеклеточной ДНК из крови, можно попытаться создать простой, дешевый и точный метод поиска не проявляющих себя онкологических заболеваний.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Металлургия Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты киты климатология комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Владимир Зеленский Древний Египет Западная Африка Латинская Америка Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129090, г. Москва, Проспект Мира, дом 19, стр.1, пом.1, ком.5
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.