28 февраля 2020, пятница, 22:04
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Открыт механизм снижения обучаемости и памяти у людей с синдромом Дауна

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна
Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна
Human Genome Project

Трисомия по 21 хромосоме (или синдром Дауна) представляет собой одну из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип человека (совокупность признаков хромосомного набора определённого организма) состоит не из 46, а из 47 хромосом. Связано это с тем, что 21 хромосома представлена не двумя, а тремя копиями. Синдром Дауна не относится к редким патологиям – в среднем это один случай на 700 беременностей. В последнее время благодаря развитию пренатальной диагностики этот показатель снизился до одного случая на 1100 родов.

Всего одна лишняя копия хромосомы и развитие тела и мозга идёт совершенно иначе, чем у большинства людей. Помимо физиологических и анатомических особенностей одной из серьёзных проблем для человека с синдромом Дауна является снижение обучаемости и памяти - ухудшение познавательных процессов (когнитивные эффекты). Это явление представляет собой последствие нарушения мозговой активности.

Одним из факторов, обеспечивающих нормальную работу мозга, является определённый уровень в нервных клетках белка SNX27 (Sorting nexin family member 27). Учёные из Института медицинских исследований Сэнфорда-Бернема (Sanford-Burnham Medical Research Institute) в попытке найти способ лечения последствий синдрома Дауна обратились именно к этим молекулам. Известно, что производство SNX27 замедляется фактором, закодированным в 21-й хромосоме. Дополнительная её копия приводит к уменьшению выработки SNX27, что в свою очередь вызывает когнитивные нарушения.

21.03 - день человека с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме).

«В мозге SNX27 отвечает за наличие на поверхности нервных клеток специфических рецепторов, которые необходимы для того, чтобы нейроны «правильно» взаимодействовали и передавали сигнал, - рассказывает ведущий автор исследования Хуаси Сюй (Huaxi Xu). – Мы считаем, что при синдроме Дауна недостаток SNX27, как минимум отчасти, провоцирует развитие расстройства памяти и других когнитивных дефектов».

Исследователи начали свою работу с мышей, у которых не доставало одной копии одноимённого белку гена SNX27 и, как следствие, была нехватка самого SNX27 в нейронах. Они заметили, что грызуны были в целом обычными, но хуже обучались и запоминали. Также удалось выяснить, что SNX27 помимо участия в процессе клеточного эндоцитоза (захвата внешнего материала клеткой путём образования своеобразной мембранной «сумки» или везикулы), ответственен за поддержание необходимого количества глутаматных рецепторов на поверхности нейронов. Последние являются ключевым звеном в образовании синаптических связей – служат для передачи нервного импульса между двумя клетками.Учёным впервые удалось показать, что дефицит SNX27 снижает число активных глутаматных рецепторов, что приводит к нарушению функционирования мозга.

Нейроны в мозге здоровой мыши (слева) длиннее и более разветвленные, чем у особи с недостатком белка SNX27 (справа)

Дальнейшие исследования, уже при участии людей с синдромом Дауна, показали, что в их мозге действительно снижено содержание SNX27.Тогда учёные решили разобраться в причинах этого явления. Доктор Сюй и его коллеги предположили, что дело в молекулах микроРНК, которые не участвуют в кодировании белков, но оказывают влияние на производство генов. Оказалось, что двадцать первая хромосома кодирует так называемую микроРНК-155, с ростом содержания которой в мозге человека количество SNX27 пропорционально уменьшается.

В своей статье, опубликованной в журнале Nature Medicine, учёные заключают, что дополнительная копия 21-й хромосомы заставляет нейроны головного мозга производить дополнительные молекулы микроРНК-155, которые косвенным путём снижают содержание в нейронах белка SNX27, что приводит к уменьшению количества поверхностных глутаматных рецепторов, что в свою очередь приводит к ухудшению обучаемости и памяти.

Методы генной терапии, вернувшие мышам способность к обучению и память, пока не применимы на людях с синдромом Дауна.

Воодушевлённые открытым механизмом исследователи на примере мышей продемонстрировали возможность возвращения нормальной функции мозга. С помощью неинфекционного вируса они доставили в мозг грызунов человеческий SNX27. В результате у всех мышей наблюдалось увеличение числа глутаматных рецепторов, возвращение способности к обучению и улучшение памяти.

Учёные с сожалением сообщают, что подобные методы генной терапии пока не могут быть применены на человеке, и теперь исследователям предстоит найти иной способ влияния на выработку организмом дополнительного количества SNX27.

Пока медицина борется с последствиям синдрома Дауна, сами носители этого генетического заболевания могут и живут полной жизнью. Так, недавно 15-летний американец Элай Реймер (Eli Reimer) вместе с отцом поднялся на базовый лагерь Эвереста (5364 м.), став первым побывавшим там подростком с синдромом Дауна. А в Аргентине дети с таким же диагнозом сделали огромное пасхальное яйцо из шоколада, претендующее на рекорд Гиннесса.

Обсудите в соцсетях

«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Титан Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера вакцинация викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология клонирование комары комета кометы компаративистика космос культура культурология лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина металлургия метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы природа психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность собаки сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство цифровизация школа экология электрохимия эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Дмитрий Козак Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса вымирающие виды глобальное потепление грипп защита растений инвазивные виды информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии климатические изменения компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция физическая антропология финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PayPal PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: polit@polit.ru
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2020.