22 октября 2020, четверг, 08:48
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.ДзенОдноклассники

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Генетическая аутоиммунная болезнь помогает организму противостоять чуме

Ernesto Del Aguila III, NHGRI

Ученые из Национального института исследований генома США нашли доказательства, что наследственное заболевание, известное как семейная средиземноморская лихорадка, повышает шансы выжить при заражении чумой. Именно с этим свойством связано сохранение генетических вариантов, вызывающих эту лихорадку.

Семейная средиземноморская лихорадка известна под многими названиями: периодический перитонит, наследственный семейный амилоидоз без невропатии, армянская болезнь, периодическая болезнь, синдром Рейманна, рецидивирующий полисерозит, доброкачественный пароксизмальный перитонит, болезнь Сигала-Каттана-Маму  и так далее. Она обычно встречается у людей средиземноморского происхождения, в том числе среди евреев, армян, арабов, азербайджанцев, курдов, турок, греков и итальянцев. Приступы болезни проявляются в виде повышения температуры и болей в животе, иногда сопровождаются также болью в суставах или в груди. Продолжительность приступа — от шести часов до четырех суток.

Болезнь связана с мутацией в MEFV в шестнадцатой хромосоме и наследуется по рецессивному типу. Во многих средиземноморских популяциях до 10 % людей имеют в геноме одну мутантную аллель этого гена. Такие люди не заболевают семейной средиземноморской лихорадкой, но могут передать ее потомкам. Ген MEFV кодирует белок пирин, который у здоровых людей связан с воспалительной реакцией организма и активизируется при иммунном ответе, например, в случае инфекции. Дефектный вариант гена приводит к тому, что активность белка повышается, что и вызывает симптомы болезни.

Бактерия Yersinia pestis, вызывающая чуму, способна блокировать пирин, облегчая свое существование в организме. Но чрезмерно активный пирин у носителей мутации затрудняет развитие бактерии и уменьшает наносимый ею вред. «Подобно тому, как ген серповидно-клеточной анемии сохраняется в популяциях, потому что он защищает от малярии, мы предположили, что мутантный пирин у людей с геном семейной средиземноморской лихорадки может приносить пользу, защищая от смертельной инфекции», — говорит ведущий автор исследования Чжэ Чин Джэ (Jae Jin Chae).

В ходе исследования были проанализированы геномы 2313 современных турков, а также 352 генома из древних останков жителей Средиземноморья. Авторы работы применили методы популяционной генетики и математического моделирования, чтобы предсказать, как частота геномных вариантов, вызывающих семейную средиземноморскую лихорадку, менялась в течение поколений. Они пришли к выводу, что два варианта, связанных с болезнью, возникли более двух тысяч лет назад, еще до Юстиниановой чумы (VI–VIII века) и до эпидемии XIV века. Но обе эти эпидемии повлияли на частоту мутаций среди жителей Средиземноморья.

Влияние мутации на устойчивость к чуме было проверено в лабораторном эксперименте, где культуры моноцитов человека с обычным геномом и с мутацией гена MEFV заражали чумной палочкой. Наличие мутации снижало долю пирина, которую удавалось нейтрализовать чумным бактериям. Последняя проверка была проведена на мышах, у которых имелся человеческий ген MEFV с соответствующей мутацией. Выживаемость после заражения чумой у них оказалась выше, чем в контрольной группе.

Полученные результаты были опубликованы в журнале Nature Immunology.

Обсудите в соцсетях

«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ МФТИ Марс Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Титан Юпитер акустика антибиотики античность антропогенез археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биоинформатика биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера вакцинация викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты клад климатология клонирование комары комета кометы компаративистика космос культура культурология лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина металлургия метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеоклиматология палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы природа психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы путешествие пчелы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность собаки сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство цифровизация школа экзопланеты экология электрохимия эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Алексей Ананьев Дмитрий Козак Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад Солнечная система альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса вымирающие виды глобальное потепление грипп защита растений инвазивные виды информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии климатические изменения компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология культурные растения междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция физическая антропология финансовый рынок черные дыры эволюция эволюция звезд эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество Европейская южная обсерватория жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PayPal PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: polit@polit.ru
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика Top.Mail.Ru
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2020.